早发型癫痫病症的基因检测

发生地新生儿期或婴儿早期的早短发帕金森氏症帕金森氏症会引致更为严重的认知紊乱和国家主义发育障碍，我们通常把它归咎于频繁发生的帕金森氏症里风或里风间期帕金森氏症都为活动[1]。对于这类疾病的检验确诊，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查外，DNA扫描已成为一项重要的确诊工具[2]。

现在，早短发帕金森氏症帕金森氏症的病因寻找已遍及高通量DNA测序、DNA背板（ gene panels）以及全外显子组测序的商业性里。另外，表型形态、畸形学、帕金森氏症里风症状学和脑电图检查可以帮助识别特定的帕金森氏症综合征，以及提示相关联的DNA扫描解决方案[2]。

概述:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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总编： neuro210